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一位认为他的小儿子伸出舌头倾向的父亲是一个可爱的特质,不得不分享一个令人心碎的消息,这实际上是一种罕见疾病的症状,这意味着他可能无法到达他的二岁生日Tyler James Hadley,现在九个月大了出生时患有脊髓性肌萎缩症 - 一种罕见的神经肌肉疾病的最严重的形式它使他的肌肉非常虚弱,导致他难以坐起来,移动甚至吞咽牛奶但直到他五岁时被送往医院才几个月后,医生意识到一些严重错误的痛苦的医学Calpol因为怀疑出牙疼痛而窒息了他的父亲Louis Hadley和来自Hampshire朴茨茅斯的妈妈Lisa Money后来发现Tyler的舌头闪烁进出他的嘴巴,连同未能满足像坐下来翻身的里程碑表明他出生时已经有了遗传状况

现在泰勒的父母都是蝙蝠在法国巴黎的Hopital Bicetre为他们的儿子买一种新药,试图保持他的力量并延长他的生命“我们不知道这种治疗是否会对他有所帮助,但我们愿意尝试任何事情, 28岁的MOT测试员路易斯说:“得到诊断并看到他进出医院真是令人心碎,但事实上有一些东西可以帮助他给我们带来一些希望

怀孕,丽莎,28岁,留在家里的妈妈,于2016年6月24日在朴茨茅斯女王亚历山德拉医院生下泰勒

他出生时体重7磅8盎司,经过紧急剖腹产,在分娩时卡住最初,他不是由于创伤性出生而呼吸,但他被医生复苏并第一次置于丽莎的怀抱中“这只是几分钟,但对我们来说感觉就像是永远的,”路易斯说,当他们带他回家两天后出生的时候,这对夫妇认为泰勒是一个健康的婴儿,并且喜欢bei第一次做父母在接下来的几个月里,他们注意到他发展出一种古怪的特质,伸出舌头,但他们没有想到路易斯解释说:“他的舌头只是闪烁,我们认为它很可爱我们没有“想象有什么不对劲”我们都注意到了这一点,并谈到它有多么甜蜜“直到几个月后我们才听说这是他病情的症状之一”四个月时,这对夫妇将泰勒带到了GP ,担心他没有达到他的一些里程碑,并被转介到医院进行进一步调查“我们有朋友在同一时间生孩子,他们正在做的事情,如搬家,或试图翻身,但泰勒没有做那样的事情,“路易斯解释说,然后,在他们的医院预约前一周,丽莎给了泰勒一些卡尔波尔,他突然开始窒息冲他到亚历山德拉女王医院,泰勒没事,但是医生们注意到了软盘他当时并且意识到他正在努力吞下他们告诉他的父母他们怀疑他患有SMA 1型并且他不可能活到2岁以上SMN1基因产生脊髓某些细胞所需的蛋白质(运动神经元)将大脑和脊髓连接到肌肉如果基因存在问题,这种蛋白质只会产生非常低的水平

这会导致脊髓中的运动神经元细胞恶化通过脊髓传递给神经的信息

肌肉减少,或者以最严重的形式消失,肌肉无法有效运作肌肉最终因缺乏使用而开始缩小英国路易斯的2000至2500人的状况影响路易说:“我们从来没有听说过它并且不知道它是什么我们认为它是牛奶的品牌“当他们解释说这是大多数婴儿的条件不会使两岁,我们被摧毁我们刚刚崩溃并哭了”只是OVE ra一周后,在12月28日,诊断确诊被提到南安普敦的一位神经科医生,他们被告知一种名为Spinraza的新药已经被证明可以阻止疾病的恶化,并且已经决定将其用于Tyler Louis解释:“我们从其他家长那里听说这种药物可以帮助阻止SMA的进展,而且这种药物可以延长寿命的孩子”不幸的是,这种治疗方法目前只能在英国使用,而且还有等候名单参加试验 但路易斯和丽莎希望在他进一步恶化之前得到泰勒的治疗

经过调查,他们发现欧洲的其他地方可以私下获得治疗

朋友们开始在GoFundMe筹款页面筹集资金用于法国的治疗,在那里可以获得对于他们的旅行以及他们可能需要帮助Tyler的任何设备路易斯补充道:“我们并不确切知道所有这些费用是多少,因为Tyler每四个月需要注射一次我们已将目标设定为50,000英镑,因为我们想给他尽可能多的机会我们非常感谢迄今捐赠的所有人“在最初筹集超过3,000英镑之后,这个家庭于3月29日前往法国进行第一次治疗,这是由他脊椎注射他将于下周再服用一次,两周后再服用三剂,之后一个月又服用另一个服用,每四个月服用一次,“我们知道即使这有助于泰勒他会去有残疾和问题,但我们很乐意让他在这里给他一个美好的生活,“路易斯说,NHS英国发言人说:”脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种影响脊髓神经细胞的遗传性神经系统疾病

1号线是最严重的形式“目前英格兰没有经过批准的治疗,尽管我们知道这项药物的临床试验,nusinersen(Spinraza),在婴儿中进行”以确保它们安全有效,适当的药物可以首先由国家健康和护理卓越研究所(NICE)评估,并考虑由NHS提供资金“当NHS尚未定期提供治疗时,医疗保健专业人员可以提交个人资助申请(IFR) )代表病人“